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华大基因首席医官王威博士:无创产前检测技术(NIPT)应用与研究进展

发布时间:2017-03-25作者:沧海一土

  NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点,美国妇产科医师学会(ACOG)不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征;国际产前诊断学会(ISPD)认为,检测应限于临床意义明确的严重表型类别,同时配套专业咨询;欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会(ESHG-ASHG)尚不推荐扩大NIPT检测适应证,但不否认其潜在价值。

  NIPT检测单基因病相关应用包括:有医学指征的性别判断(如性连锁遗传疾病);排除父系遗传突变或新发突变(包括常染色体显性疾病、夫妇携带不同致病突变的常染色体隐性疾病);某些常染色体隐性疾病的明确诊断(主要适用于胎儿是复合杂合突变,即父母携带不同突变)。

  目前,国际上对于母体血浆游离核酸的热点研究有游离DNA的甲基化测序、血浆游离RNA即转录组的测序等。

  以下为华大基因首席医官王威博士演讲PPT:

无创产前检测技术应用与研究进展

无创产前检测技术应用与研究进展

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