2019年12月下旬，国家医保局密集发布了针对提案的答复，其中4个针对罕见病。加上12月3日的2个答复，也就是说，2019年12月份，国家医保局共计6次发布针对罕见病提案的答复。
 
　　针对提案中成立“国家罕见病专项基金”等建议，答复中使用了“不宜”的措辞。但医保局也提出，下一步将继续推动罕见病药物纳入医保，并积极研究罕见病创新保障模式。
 
　　罕见病即发病率特别低、患病总人数很少，患者生活质量远低于普通人群，并可能危及生命的疾病，具有诊断难、治疗难、治疗费用昂贵的特点。
 
　　目前我国约有2000万的罕见病患者。为了解决罕见病患者确诊难、无药可用的痛点问题，我国近年来越来越关注罕见病患者，重视罕见病防治工作。
 
　　例如，2018年5月我国发布了一批罕见病目录，纳入血友病、白化病、戈谢病、法布雷病等121种罕见病，大约影响300万名患者，代表着国家层面对罕见病防治工作的推动有了实质性进展。在这121种罕见病中，在大陆有药可治的有53个病种83个药品，其中29种药品被纳入医保，涉及18种罕见病。另外21种罕见病面临境外有药、境内无药的状况。
 
　　2018年11月，两部门遴选并公布一批《临床急需境外上市新药品种名单》，共计48品种，其中包括20个罕见病药物。
 
　　2019年2月，国家建立罕见病的诊疗网络，全国324家医院加入了罕见病的诊疗网络。罕见病患者可以根据病情情况去寻找适合诊疗的医院。另外，为解决罕见病的确诊难题，国家卫健委发布了《罕见病诊疗指南(2019年版)》。
 
　　2019年12月1日起正式施行的药品管理法提出，国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批。这对于罕见病药物研发企业而言，具有鼓励支持的作用。
 
　　可见，随着这些举措的推进，虽然离真正解决我国罕见病问题还很遥远，但对于国内罕见病无法诊断、无药可医的情况或有些许改善。
 
　　除了诊断难问题以外，治疗费用昂贵是一大难题。据了解，有些罕见病一年治疗费要一两百万，患者面临着严重的治疗负担。
 
　　根据中国罕见病联盟、北京协和医院发起的2019中国罕见病患者综合社会调查显示，中12601个有效回答里，只有不到三分之二的罕见病患者目前正在接受治疗。停止治疗的受访者中，有超过40%的人表示是因为“医疗费用太高，无法负担”而停止治疗。
 
　　为减轻罕见病患者用药负担，2019版国家医保常规目录将32种55种罕见病用药纳入，适用于19种罕见病，其中2019年新准入目录的有5种，适用于原发性肉碱缺乏症、早发帕金森病等。2019年11月，医保谈判目录中又增加了7种谈判成功的罕见病药。
 
　　另外，将于2020年1月17日开标的第二批国家组织药品集采选择了33个品种，覆盖糖尿病、高血压、抗肿瘤和罕见病等治疗领域。
 
　　医保局在答复中提出，下一步，国家医保局将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。并积极会同有关部门，对罕见病创新保障模式的可行性开展研究，尽力而为、量力而行，逐步提高罕见病患者的保障水平。
 
　　业内认为，随着更多罕见病药物纳入医保，对于需要终身用药的罕见病患者而言，药费负担会减轻许多，也能进一步提升罕见病患者接受治疗的意愿。