血友病(Hemophilia)是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，这导致人们在受伤后容易出血，容易瘀伤，并且关节或大脑内出血的风险增加。据悉，近日，美国食品和药物管理局(FDA)宣布批准CSL Behring公司的基因疗法Hemgenix(etranacogene dezaparvovec)上市，这也是全球头个B型血友病基因治疗药物。
资料显示，Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，通过静脉注射单剂量给药，用于治疗患有B型血友病的成年人。
血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，分为A和B两种亚型，其中血友病 B 是一种遗传性出血性疾病，由凝血因子IX水平缺失或不足引起。凝血因子IX是产生血栓以止血所需的蛋白质。血友病B的症状可能包括在受伤、手术或牙科手术后长时间或大量出血;严重时，出血发作可能在没有明确原因的情况下自发发生。长时间的出血发作会导致严重的并发症，例如关节、肌肉或内脏(包括大脑)出血。大多数患有血友病B并出现症状的人是男性。
Hemgenix的安全性和有效性在两项针对57名18至75岁患有重度或中度重度血友病B的成年男性的研究中得到了评估。在一项有 54 名受试者的研究中，受试者的因子IX活性水平增加，可以减少凝血因子IX的预防性治疗，年出血率(ABR)与基线相比降低了54%。相关人士表示，“此次批准为血友病B患者提供了新的治疗选择，并代表了为高疾病负担的人开发创新疗法的重要进展。”据悉，该药每剂的价格高达350万美元。
业内表示，“在这一好消息到来之际，我们注意到，随着多款基因疗法获批，近十年来基因疗法领域获得了突飞猛进的发展。”
根据公开信息显示，截至今年11月9日，美国、欧盟、日本共有10个基因疗法已获批。2012年Glybera获批，这是一个基于腺相关病毒(AAV)载体的基因疗法，用于治疗脂蛋白酶缺乏症；2017年，Luxturna在美国获批，这是FDA批准的头款体内给药式基因疗法，用于治疗遗传性视网膜营养不良。此后，获批基因疗法逐渐涌现，主要集中于罕见病领域。监管机构预测，基因疗法的获批速度未来将继续加快。美国FDA预计到2025年其批准的细胞和基因疗法可达每年10-20个。
此外，根据相关数据梳理统计，截至2022年11月9日，全球共有253个疗法已进入临床阶段，其中，处于临床3期的疗法共27个，处于临床2期的疗法共148个(1/2期归入2期)，处于临床1期的疗法共53个(其余疗法未披露临床阶段或已获批)。进入临床阶段基因疗法较多的公司有Genethon、AGTC、Orchard Therapeutics、Sarepta Therapeutics等，这些公司有5个或以上基因疗法进入临床阶段。
对于国内基因药物研发表现如何，相关人士表示，这是条新赛道，我国与发达国家的差距比较小，总体上处于并跑状态。其中在国内研发项目中，信念医药的BBM-H901注射液，即将开展Ⅲ期注册临床试验。这款候选新药以公司自主研发的新型AAV为载体，携带人凝血因子9基因，通过单次静脉给药进入人体后，会在肝脏持续表达这个基因，提高并长期维持患者的凝血因子水平。
(审核编辑: 诺谨)
