今年9月份，美国蓝鸟生物推出了用于减缓4-17岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)男孩神经功能障碍的进展的基因治疗药物Skysona，定价为300万美元。近日消息，又一款定价超300万美元的药获FDA审批，即来自澳大利亚杰特贝林公司的一次性基因疗法hemgenix，用于治疗B型血友病。
B型血友病是一种遗传性出血疾病，由于血液凝固因子IX的缺失或水平不足而导致，该类疾病的症状可能包括受伤、手术或牙科手术后的长时间或大量出血；在严重的情况下，出血发作可能在没有明确原因的情况下自动发生。长时间的出血发作可能导致严重的并发症，如出血进入关节、肌肉或内部器官，包括大脑。美国FDA提供的数据显示，平均每4万人中有1人患b型血友病，患者多为男性。
针对该类疾病，市场上已有一些治疗手段，其中常见的治疗方法是静脉注射浓缩因子IX，严重的B型血友病患者也将进行预防治疗，以维持凝血因子IX。但长期输血有很多副作用，也会给患者及其家庭带来很大的经济负担。因此，该领域对新的治疗药物存在着明显的医疗需求。
据了解，与目前百健、辉瑞等公司专注于常规输注的治疗方法相比，澳大利亚这款新药在临床实验中，能够使94%的受试患者在一段时间内免于注射凝血因子，有望为患者提供一种长期的解决方案。
据英国路透社23日报道，澳大利亚杰特贝林公司已明确这种一次性疗法的收费为350万美元。
有行业人士表示，虽然该款新药的定价超过了预期，但仍有可能取得成功。一方面是因为现有的血友病疗法同样很贵，另一方面，血友病患者长期处于担忧出血的状态。此外，该新药市场份额较大，面向美国和欧洲约1600万的B型血友病患者。
近年来，基因治疗已经在血友病领域已显示出一定的疗效。除了hemgenix以外，年内还有不少B型血友病基因疗法获得新进展，不止来自跨国药企，也有部分来自本土药企。
如在今年8月底消息，至善唯新生物申报的“ZS801注射液”临床试验申请，已获得临床默示许可，适用于18岁及以上男性重度、中重度B型血友病(先天性凝血因子IX缺乏症，凝血因子IX<2%)患者出血的控制和预防。ZS801是一种AAV基因治疗药物，是至善唯新拥有自主知识产权的rAAV基因治疗药物。
同在8月份，CDE信息显示，信念医药全资子公司上海信致医药自主研发的BBM-H901注射液拟纳入突破性治疗品种，拟用于预防血友病B(先天性凝血因子Ⅸ缺乏症)的成年男性患者出血。据悉，这是一款单次静脉给药的腺相关病毒(AAV)血友病B基因治疗在研药物，目前正在中国开展1/2期临床试验。随着更多国产基因治疗药物进展的加快，有望给国内B型血友病患者也带来更多治疗新选择。
(审核编辑: 诺谨)
